外甥患肾病舅舅亦确诊 专家提醒警惕家族性发病
发布时间：2021年03月11日 17:07 来源：中新网湖北
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医生为患儿做肾穿准备
中新网湖北新闻3月11日电 (高琛琛)10岁男孩体检查出蛋白尿，进一步检查确诊为遗传性肾炎。在医生的建议下，远在外地的舅舅也检查了肾脏，被确诊患上肾衰竭。11日，是第十六个世界肾脏日，武汉儿童医院专家提醒，要警惕肾病家族性发病。
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近日，10岁的子豪(化名)在武汉儿童医院做体检时，意外发现有蛋白尿，医生建议他到肾内科进一步检查。经过肾脏穿刺和基因检查，子豪被确诊为遗传性肾炎(Alport综合征)。
考虑遗传性肾炎常常常是家族发病，该院肾内科主任王筱雯建议子豪的妈妈和姐姐都做相关检查，尽早排除隐患。得知子豪还有一个舅舅，王筱雯建议他也检查一下肾脏。
一家人遵医嘱做了检查，结果显示，子豪的妈妈和姐姐都有血尿，但目前肾功能都正常，医生建议定期监测。而子豪的舅舅的肌酐已超过了400umol/L(健康成年人在80umol/L以下，超过600umol/L则要开始规律透析)，已到了肾衰竭的程度，需要赶紧进行治疗。
王筱雯介绍，临床发现，相当多的肾病患者都有家族史，多囊肾、遗传性肾炎、先天性肾病综合征等肾病是有明显的家族遗传性的。“子豪得的遗传性肾炎‘重男轻女’，男孩的症状会更重，女性可能没有症状，也可能发病比较晚。”王筱雯解释，有相关病史的母亲，要查清病因，怀孕时做羊水穿刺，通过基因诊断技术筛查出健康胎儿。
王筱雯提醒，如果一个家庭成员被查出肾病，其他家庭成员(特别是一级亲属)即使没有明显症状，也建议做相关检查(尿检、超声等)。由于这类疾病很多会发展至尿毒症，如果患有肾病而没有及时发现，或者发现后控制得都不好，将加速发展成为尿毒症，而如果治疗控制得当，将大大延缓发展成为尿毒症的速度，减少家庭的负担和痛苦。(完)
(编辑：裴春梅)
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